క్లినికల్ పీడియాట్రిక్ డెర్మటాలజీ అందరికి ప్రవేశం

నైరూప్య

ప్రపంచ పీడియాట్రిక్స్ 2019: PFAPA మరియు పుట్టుకతో వచ్చే సిండ్రోమ్ ఉన్న రోగిలో శస్త్రచికిత్స చికిత్స యొక్క ప్రభావం - నటాలియా ఆంటోనోవా - టాలిన్ చిల్డ్రన్స్ హాస్పిటల్

నటాలియా ఆంటోనోవా

పీడియాట్రిక్ డిజార్డర్ పీరియాడిక్ ఫీవర్, ఆఫ్థస్ స్టోమాటిటిస్, ఫారింగైటిస్ మరియు సర్వైకల్ అడెనిటిస్ (PFAPA) సిండ్రోమ్ యొక్క వ్యాధికారకత తెలియదు. ఇది ఆటో ఇన్ఫ్లమేటరీ ప్రక్రియగా పరిగణించబడుతుంది. వ్యాధి ఆరంభం అనేది ఒక నియమం ప్రకారం ఐదు సంవత్సరాల వయస్సులోపు మరియు యుక్తవయస్సుకు ముందు రోగికి ఎటువంటి పరిణామాలు లేకుండా పెద్ద ప్రయోజనాల కోసం. పిల్లలు ఎపిసోడ్ల మధ్య లక్షణరహితంగా ఉంటారు మరియు సాధారణ పెరుగుదలను చూపుతారు. PFAPA కోసం నిర్దిష్ట ప్రదర్శనాత్మక పరీక్ష ఇప్పుడు అందుబాటులో లేదు. సిండ్రోమ్ తెలిసిన జన్యుపరమైన కారణంతో ఇతర ఆవర్తన జ్వరం సిండ్రోమ్‌లతో అతివ్యాప్తి చెందుతున్న లక్షణాలను కలిగి ఉంటుంది. జన్యు-వ్యాప్త అనుసంధాన విశ్లేషణ మరియు పూర్తి-ఎక్సోమ్ సీక్వెన్సింగ్ ద్వారా కుటుంబ కేసుల జన్యు విశ్లేషణ ఒకే, సాధారణ జన్యువులో అరుదైన వైవిధ్యాలను వెల్లడించలేదు. అలాగే, ఇతర ఆటో ఇన్ఫ్లమేటరీ పరిస్థితులకు కారణమయ్యే వంశపారంపర్య వైవిధ్యాలు PFAPA రోగులలో కనుగొనబడ్డాయి, అయినప్పటికీ PFAPA రుగ్మతలో ఈ వంశపారంపర్య వైవిధ్యాల ప్రభావం ఇంకా అస్పష్టంగా ఉంది. 2-సంవత్సరాల కాకేసియన్/అజర్‌బైజాన్ అమ్మాయి 6 నెలల నుండి అధిక స్థాయి (90-200mg/L) C-రియాక్టివ్ ప్రోటీన్ (CRP)తో పునరావృతమయ్యే జ్వరం ఎపిసోడ్‌లను ప్రదర్శించింది. మైక్రోసెఫాలస్, కొంచెం ఫార్మేటివ్ వాయిదా మరియు డెవలప్‌మెంట్ అవరోధం, కండరాల హైపోటోనస్ మరియు డైస్మోర్ఫిక్ ఫినోటైప్ (విశాలమైన నుదురు, హైపర్‌టెలోరిజం, మైక్రోగ్నాథియా మరియు రెట్రోగ్నాథియా, మృదువైన కనుబొమ్మలు, పొడవాటి మరియు బిగుతుగా ఉండే వెంట్రుకలు, పొడవాటి వడపోత, పరిమితం చేయబడిన పెదవులు) దృష్టిలో ఆమె సాధారణంగా చూసేవారు. వంశపారంపర్య చర్చలో, ఆమె 7p22 మైక్రోడెలిషన్‌లను కలిగి ఉండాలని నిర్ణయించబడింది. జనవరి-అక్టోబర్ 2018 కాలంలో, ఆమె అధిక జ్వరం, గర్భాశయ/అడెనిటిస్ మరియు గొంతు నొప్పి (3 సార్లు అఫ్థస్ ఫారింగైటిస్‌తో)తో 6 సార్లు ఆసుపత్రిలో చేరింది. వివిధ ప్రయోగశాల పరీక్షలు మరియు వాయిద్య పరిశోధనలు నిర్వహించబడ్డాయి మరియు సాధారణమైనవి: ఉదర అల్ట్రాసౌండ్, ఛాతీ ఎక్స్-రే, EKG మరియు EHHOKG, ANA, HIV, బోరెలియోసిస్ సెరాలజీ మరియు క్వాంటిఫెరాన్ పరీక్ష, మూత్ర పరీక్ష మరియు మూత్ర సంస్కృతి. గర్భాశయ అల్ట్రాసౌండ్ సాధారణ నిర్మాణంతో పెరిగిన లింఫోయిడ్ నోడ్యూల్స్ను వెల్లడించింది. 2018 జనవరి-జూలై కాలంలో, ఆమె అధిక CRP స్థాయిలు మరియు ఫారింగైటిస్ కారణంగా 4 యాంటీబయాటిక్ కోర్సులను అందుకుంది.

రక్త పరీక్షలో న్యూట్రోపెనియా లేదని వెల్లడైంది, అవక్షేపణ రేటు ఎల్లప్పుడూ 20-40mm/t వరకు పెరిగింది, ప్రోకాల్సిటోనిన్ స్థాయి మరియు రక్త సంస్కృతి పదేపదే ప్రతికూలంగా ఉంటుంది. పుట్టుకతో వచ్చే సమస్యల కారణంగా ఇంట్రాక్రానియల్ పాథాలజీని మినహాయించడానికి స్పెక్ట్రోస్కోపీతో బ్రెయిన్ MRI నిర్వహించబడింది. ENT పునరావృత సంప్రదింపులు ఓటిటిస్ మీడియాను మినహాయించాయి, అయితే అడెనాయిడ్ హైపర్ట్రోఫీ పరిగణించబడుతుంది. సాధారణ క్లినికల్ లక్షణాల కారణంగా PFAPA అనుమానించబడింది (అఫ్థస్ ఫారింగైటిస్, గర్భాశయ/అడెనిటిస్ మరియు అధిక CRP స్థాయిలు, న్యూట్రోపెనియా లేకపోవడంతో జ్వరం యొక్క పునరావృత భాగాలు). ప్రెడ్నిసోలోన్ చికిత్స 1mg/kg ప్రతి OS అద్భుతమైన ప్రభావంతో రెండుసార్లు ఉపయోగించబడింది. అడెనోటమీ విత్ టాన్సిలెక్టమీ అక్టోబర్ 2018లో నిర్వహించబడింది. ఈ చికిత్స తర్వాత నవంబర్ 2018- మే 2019 మధ్య కాలంలో రోగి 4 సార్లు తీవ్ర జ్వరం లేకుండా (గ్యాస్ట్రోఎంటెరిటిస్, కండ్లకలక, రైనోఫారింగైటిస్ మరియు వరిసెల్లా విత్ ఓటిటిస్ మీడియా) అనారోగ్యంతో ఉన్నాడు మరియు ఒక్కసారి మాత్రమే యాంటీబయాటిక్ చికిత్స అవసరం. MEFV, MVK, TNFRSF1A, IL1RN మరియు ఇతర నాణ్యత క్రమరాహిత్యాలను నివారించడానికి, ఇల్యూమినా ట్రూసైట్ వన్ ఎక్స్‌టెండెడ్ బోర్డ్ (6700 క్వాలిటీస్)ని ఉపయోగించి క్వాలిటీస్ సీక్వెన్సింగ్ నిర్వహించబడింది. మోనోజెనిక్ జ్వరం పరిస్థితి కనుగొనబడలేదు.

పరిచయం :

పుట్టుకతో వచ్చే రుగ్మత అనేది ఒక వ్యక్తిలో నిర్మాణం లేదా పనితీరు యొక్క అసాధారణత, ఇది పుట్టినప్పటి నుండి ఉంటుంది. పుట్టుకతో వచ్చే రుగ్మత ప్రసవ సమయంలో వైద్యపరంగా స్పష్టంగా కనిపించవచ్చు లేదా జీవితంలో ఏదో ఒక సమయంలో విశ్లేషించబడవచ్చు. ఉదాహరణకు, న్యూరల్ ట్యూబ్ డిఫెక్ట్ అనేది స్ట్రక్చరల్ డిఫెక్ట్, ఇది పుట్టుకతోనే స్పష్టంగా కనబడుతుంది, అయితే ప్రసవ సమయంలో ఉండే హేమోఫిలియా అనేది ఆచరణాత్మక అసంపూర్ణత, ఇది బహుశా స్పష్టంగా కనిపించవచ్చు మరియు పిల్లవాడు మరింత స్థిరపడిన తర్వాత విశ్లేషించవచ్చు. పుట్టుకతో వచ్చే రుగ్మతలు సక్రమంగా కనిపించడం లేదా సాధారణంగా అభివృద్ధి చెందడం మరియు పెరగడం అసమర్థత వంటివి.

పుట్టుకతో వచ్చే రుగ్మతలు మెల్లగా లేదా నిజమైనవి కావచ్చు. సున్నితమైన వైకల్యం అసమర్థతకు కారణం కాదు. అయినప్పటికీ, తీవ్రమైన పుట్టుకతో వచ్చే రుగ్మత ఉన్న వ్యక్తి పుట్టిన వెంటనే చనిపోవచ్చు లేదా పుట్టుకతో వచ్చే రుగ్మత యొక్క ప్రత్యక్ష ప్రభావం (ఉదా. న్యూరల్ ట్యూబ్ లోపం) లేదా ద్వితీయ ప్రభావం (ఉదా. హేమోఫిలియాలో రక్తస్రావం కారణంగా కీళ్ల నష్టం) కారణంగా వైకల్యంతో జీవించి ఉండవచ్చు. ) కొన్ని తీవ్రమైన పుట్టుకతో వచ్చే రుగ్మతలకు చికిత్స చేయవచ్చు మరియు ఇది ప్రాణాలను కాపాడుతుంది లేదా (70% వరకు) తీవ్రమైన వైకల్యాన్ని నిరోధించవచ్చు లేదా తగ్గించవచ్చు. పుట్టుకతో వచ్చే రుగ్మతలు అనేక రకాల వైకల్యానికి కారణమవుతాయి, ఉదాహరణకు శారీరక వైకల్యం, మేధో వైకల్యం, అంధత్వం, చెవుడు మరియు మూర్ఛ.