లియన్ JF
మానవ మయోకార్డియల్ కణాల చర్య సంభావ్యత యొక్క ఫేజ్ 3 రీపోలరైజేషన్‌లో వేగంగా యాక్టివేటింగ్ డిలేడ్ రెక్టిఫైయర్ K-కరెంట్ (Ikr) కీలక పాత్ర పోషిస్తుంది. Ikr ఛానెల్ α సబ్‌యూనిట్‌లచే కంపోజ్ చేయబడింది, ఇది హ్యూమన్ ఈథర్-ఎ-గో-గో సంబంధిత జన్యువు (HERG) ద్వారా ఎన్‌కోడ్ చేయబడింది. Ikr ఛానల్ కరెంట్ తగ్గింపుతో HERG మ్యుటేషన్ టైప్ II వంశపారంపర్య లాంగ్ QT సిండ్రోమ్‌కు దారి తీస్తుంది, ఇది సుదీర్ఘమైన QT విరామం, ఎలక్ట్రో కార్డియోగ్రామ్ (ECG)పై అసాధారణమైన T వేవ్, మూర్ఛ యొక్క అధిక ప్రమాదం మరియు అంతర్లీన జీవితం కారణంగా ఆకస్మిక గుండె మరణం ద్వారా వర్గీకరించబడుతుంది. బెదిరింపు టోర్సేడ్ డి పాయింట్స్ (Tdp) అరిథ్మియా, ముఖ్యంగా యువ రోగులలో. అనేక వందల HERG ఉత్పరివర్తనలు గుర్తించబడ్డాయి, వీటిలో ఎక్కువ భాగం HERG ప్రోటీన్ల అక్రమ రవాణా లోపం వల్ల LQT2కి కారణమవుతుంది.
English 
Spanish 
Chinese 
Russian 
German 
French 
Japanese 
Portuguese 
Hindi