ప్రాథమిక సంరక్షణలో నాణ్యత అందరికి ప్రవేశం

నైరూప్య

ప్రేడర్-విల్లీ సిండ్రోమ్ కేసు నివేదిక పునరావాస స్థానం నుండి

అడ్రోసీ TI, సాద్ ఘనేమ్ & శ్రీనివాసన్

పరిచయం:  ప్రేడర్-విల్లీ సిండ్రోమ్ (PWS) అనేది క్రోమోజోమ్ 15 యొక్క పితృ కాపీ యొక్క పనితీరును కోల్పోవడం వల్ల వచ్చే జన్యుపరమైన రుగ్మత, అయితే చాలా వ్యక్తీకరణలు హైపోథాలమిక్ డిస్‌ఫంక్షన్‌కు కారణమని చెప్పవచ్చు. హైపోటోనియా, అసాధారణ న్యూరోలాజిక్ ఫంక్షన్, హైపోగోనాడిజం, డెవలప్‌మెంటల్ మరియు కాగ్నిటివ్ జాప్యాలు, హైపర్‌ఫాగియా మరియు ఊబకాయం, పొట్టి పొట్టితనాన్ని మరియు ప్రవర్తనా మరియు మానసిక అవాంతరాలు వంటి లక్షణాలలో విస్తృత శ్రేణి వైవిధ్యం ఉంది.

లక్ష్యం: ఈ అధ్యయనం ఫిజియోథెరపీ కార్యక్రమం తర్వాత ప్రేడర్-విల్లీ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలలో కండరాల కణజాలం మరియు అభివృద్ధి మెరుగుదలని వివరించడానికి ఉద్దేశించబడింది.

కేసు నివేదిక: హైపర్‌ఫాగియా, ఊబకాయం, హైపోటోనియా మరియు ఆలస్యం మోటార్ మైలురాళ్లు వంటి అన్ని స్వాభావిక PWS లక్షణాలతో 18 నెలల వయస్సు గల ఒక అమ్మాయి మా క్లినిక్‌కి హాజరైంది.

ముగింపు: ప్రత్యేక ఫిజికల్ థెరపీ ప్రోగ్రామ్‌తో సమాంతరంగా శారీరక శ్రమను కొనసాగించడానికి తల్లిదండ్రుల ప్రేరణ రెండూ కేసు మెరుగుదలకు దారితీయవచ్చు.