జర్నల్ ఆఫ్ అల్జీమర్స్ & డిమెన్షియా అందరికి ప్రవేశం

నైరూప్య

విల్సన్ వ్యాధి యొక్క జన్యు నిర్ధారణతో పరోక్సిస్మల్ కినిసిజెనిక్ డిస్కినేసియా

రాజీబ్ దత్తా

పరోక్సిస్మల్ కినిసిజెనిక్ డిస్స్కినేసియా (PKD), తరచుగా మూర్ఛ అని తప్పుగా నిర్ధారణ చేయబడిన ఒక అరుదైన పరోక్సిస్మల్ మూవ్‌మెంట్ డిజార్డర్, డిస్టోనియా, వణుకు, మయోక్లోనిక్ జెర్క్స్ వంటి ఆకస్మిక స్వచ్చంద కదలికల వల్ల సెకనుల నుండి 5 నిమిషాల వరకు పునరావృతమయ్యే, క్లుప్తమైన డిస్స్కినియా దాడుల ద్వారా వర్గీకరించబడుతుంది. కార్బమాజెపైన్/ఆక్స్కార్బమాజెపైన్ యొక్క మితమైన మోతాదుకు వ్యాధి బాగా స్పందిస్తుంది. PKD యొక్క ద్వితీయ కారణాలు విల్సన్స్ వ్యాధితో బాగా సంబంధం కలిగి ఉండవచ్చు మరియు అయాన్ ఛానెలోపతి లేదా జన్యు పరివర్తనకు సంబంధించిన ఆధారాలు లేకుంటే ఇతర ఏకకాల కదలిక రుగ్మతలను క్రమబద్ధీకరించాలి. 22 ఏళ్ల మగ రోగి మా OPDకి కుడి చేతి యొక్క స్వచ్ఛంద కదలికతో పాటు విశ్రాంతి మరియు కదిలే స్థితిలో ఉన్న కనిష్ట డిస్టోనియాతో మా OPDకి సమర్పించబడ్డాడు, రోజువారీ కార్యకలాపాలు చేయలేకపోవడం వల్ల డిప్రెషన్ ఏర్పడింది. రోగికి PKD ఉన్నట్లు ప్రాథమికంగా నిర్ధారణ అయింది, ఎందుకంటే ఇది కొద్దిమంది మాత్రమే కొనసాగింది. సెకన్ల నుండి 2 నిమిషాల వరకు. రక్త సెరులోప్లాస్మిన్, మూత్రం మరియు సీరం రాగితో సహా సాధారణ ప్రయోగశాలలు నిర్వహించబడ్డాయి, ఇది WD నిర్ధారణకు అనుగుణంగా ఉంటుంది. ఈ సందర్భంలో హెపాటిక్ ప్రమేయం లేకుండా ATP 7B జన్యు పరివర్తన సానుకూలంగా ఉంది.PKD జన్యు పరీక్ష ప్రతికూలంగా ఉంది. రోగి D-పెనిసిల్లమైన్ యొక్క సాంప్రదాయిక మోతాదుతో ప్రారంభించబడింది మరియు దీర్ఘకాలికంగా కొనసాగించబడింది. PKD కోసం మేము 50 mg బిడ్ డోస్ కార్బమాజెపైన్‌ను అందించాము, ఇది డిస్స్కినియా మరియు డిప్రెషన్ యొక్క పూర్తి రిజల్యూషన్‌తో 100 mg బిడ్‌కు పెరిగింది. మా విషయంలో PKD WDకి ద్వితీయంగా ఉండవచ్చు లేదా ఇప్పటి వరకు నివేదించబడని కొన్ని తెలియని అయాన్ ఛానెలోపతి ఉండవచ్చు అని మేము భావిస్తున్నాము. CMZ మరియు పెన్సిల్లమైన్‌లకు ప్రతిస్పందన చాలా స్పష్టంగా ఉంది. PKD యొక్క మయోక్లోనస్ మయోక్లోనిక్ ఎపిలెప్సీతో సులభంగా అయోమయం చెందుతుంది మరియు ఈ నేపధ్యంలో యాంటిపైలెప్టిక్ ఔషధాన్ని ఉపయోగించడం సరికాదు. కాబట్టి ఈ రకమైన అరుదైన చికిత్స చేయగల కేసులను మూల్యాంకనం చేసేటప్పుడు లక్షణాలను జాగ్రత్తగా పర్యవేక్షించడంతోపాటు ఇతర వ్యాధులతో అనుబంధాలను పరిగణనలోకి తీసుకోవాలి. సరికాని చికిత్స లక్షణాలను సులభంగా తీవ్రతరం చేస్తుంది మరియు యువ రోగులలో జీవన నాణ్యతను దిగజార్చవచ్చు. పరోక్సిస్మల్ మూవ్‌మెంట్ డిజార్డర్స్ (PMDలు) అనేది అసాధారణమైన అసంకల్పిత కదలికల యొక్క అడపాదడపా దాడులతో సాధారణంగా వ్యక్తమయ్యే అరుదైన నాడీ సంబంధిత వ్యాధులు. "paroxysmal" అనే పదం క్లినికల్ వ్యక్తీకరణల యొక్క బాగా నిర్వచించబడిన ప్రారంభం మరియు ముగింపును సూచిస్తుంది. PMDల యొక్క రెండు ప్రధాన వర్గాలు దృగ్విషయం ఆధారంగా గుర్తించబడ్డాయి: పరోక్సిస్మల్ డిస్కినిసియాస్ (PxDs) అనేది తాత్కాలిక ఎపిసోడ్‌ల హైపర్‌కైనెటిక్ మూవ్‌మెంట్ డిజార్డర్‌ల ద్వారా వర్గీకరించబడుతుంది, అయితే సెరెబెల్లార్ పనిచేయకపోవడం యొక్క దాడులు ఎపిసోడిక్ అటాక్సియాస్ (EAs) యొక్క ముఖ్య లక్షణం. ఎటియోలాజికల్ దృక్కోణం నుండి, PMDల యొక్క ప్రాధమిక (జన్యు) మరియు ద్వితీయ (పొందబడిన) కారణాలు రెండూ గుర్తించబడతాయి. క్లినికల్ హిస్టరీలోని కొన్ని అంశాలు ప్రాథమికంగా ద్వితీయ PMDల నుండి వేరు చేయడంలో సహాయపడవచ్చు: చాలా ప్రాధమిక రూపాలు ఆటోసోమల్ డామినెంట్ హెరిటెన్స్‌తో చెదురుమదురు లేదా కుటుంబ కేసులుగా సంభవిస్తాయి మరియు చాలా తరచుగా వ్యక్తీకరణలు బాల్యం లేదా కౌమారదశలో సెట్ చేయబడతాయి మరియు ఇంటర్‌టికల్ న్యూరోలాజికల్ పరీక్ష గుర్తించలేనిది; ద్వితీయ రూపాలు అప్పుడప్పుడు సంభవిస్తాయి, సాధారణంగా రెండవ దశాబ్దం తర్వాత ప్రారంభమవుతాయి,మరియు క్లినికల్ ఎగ్జామినేషన్ తరచుగా దాడుల వెలుపల కూడా అసాధారణంగా ఉంటుంది.