మనస్సెరో-మోరేల్స్ G, ఫ్రాంకో-బుస్టామంటే K మరియు మాటోస్-రోజాస్ I
పరిచయం: OEIS కాంప్లెక్స్లో ఇవి ఉన్నాయి: ఓంఫాలోసెల్, ఎక్స్స్ట్రోఫీ ఆఫ్ ది క్లోకా, ఇంపర్ఫోరేట్ అనస్ మరియు స్పైనల్ డిఫెక్ట్స్. OEIS కాంప్లెక్స్ 200,000 నుండి 400,000 గర్భాలలో 1ని ప్రభావితం చేస్తుంది మరియు దాని ఎటియాలజీ అనిశ్చితంగా ఉంది. లాటిన్ అమెరికాలో ఎప్పుడూ నివేదించబడని వైకల్యాల యొక్క అసాధారణ సహజీవనంలో మా అనుభవాన్ని అందించడమే దీని ఉద్దేశ్యం.
క్లినికల్ కేస్: ఒక మగ శిశువు, మూడు నెలల వయస్సు, పుట్టినప్పుడు ఓంఫాలోసెల్, క్లోకల్ ఎక్స్స్ట్రోఫీ, డబుల్ హెమీ బ్లాడర్, రెక్టమ్ మరియు ఆసన అట్రేసియా, ద్వైపాక్షిక క్లబ్ఫీట్ మరియు లంబోసాక్రల్ బైఫిడ్ వెన్నెముకతో ఉన్నట్లు నిర్ధారణ అయింది. ఉదర MRI క్లినికల్ ఫలితాలను ధృవీకరించింది మరియు గుర్రపుడెక్క కిడ్నీ, ద్వైపాక్షిక విస్తారిత మూత్రపిండ కటిని కూడా చూపించింది. లుంబోసక్రాల్ వెన్నెముక MRI లిపోమెనింగోసెల్, హైపోప్లాస్టిక్ త్రికాస్థి మరియు జఘన అజనేసియాను వెల్లడించింది. జీవితంలో మొదటి రెండు రోజులలో, ఈ రోగి అనేక శస్త్రచికిత్సా విధానాలకు లోనయ్యాడు. ప్రస్తుతం (3 నెలల వయస్సు) తదుపరి శస్త్రచికిత్స పునర్నిర్మాణం కోసం వేచి ఉంది.
ముగింపు: వివరించిన కేసు OIES కాంప్లెక్స్ కోసం క్లినికల్ ప్రమాణాలకు అనుగుణంగా ఉంటుంది; మెండెలియన్ వారసత్వం మరియు సాధారణ సైటోజెనెటిక్ అధ్యయనం యొక్క నమూనాను సూచించగల కుటుంబ చరిత్ర లేనప్పుడు. ఇది సంభావ్య మల్టిఫ్యాక్టోరియల్ వారసత్వం యొక్క వివిక్త కేసు అని మేము నిర్ధారించాము. రోగులకు తక్షణ ప్రసవానంతర మల్టీడిసిప్లినరీ కేర్ అవసరం, నియోనాటల్ పీరియడ్లో సర్జికల్ మేనేజ్మెంట్ సిఫార్సు చేయబడింది, పునర్నిర్మాణ శస్త్రచికిత్స మరియు జీవితాంతం అనుసరించడానికి బహుళ-దశల విధానాన్ని ఉపయోగిస్తుంది.