జన్యువులు మరియు ప్రోటీన్లలో పరిశోధన అందరికి ప్రవేశం

నైరూప్య

వీవర్ సిండ్రోమ్ ఉన్న యంగ్ ఫిమేల్‌లో న్యూరోకాగ్నిటివ్ పనితీరు

వీవర్ సిండ్రోమ్ ఉన్న యంగ్ ఫిమేల్‌లో న్యూరోకాగ్నిటివ్ పనితీరు

వీవర్ సిండ్రోమ్ అనేది EZH2 జన్యువులోని ఉత్పరివర్తనాల వల్ల ఏర్పడే తక్కువ ఫ్రీక్వెన్సీ సిండ్రోమ్. వీవర్ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తులు ఒకే విధమైన శారీరక అసాధారణతలతో పాటు మొత్తంగా తక్కువ అభిజ్ఞా పనితీరు, మోటార్ లోపాలు మరియు స్వతంత్ర జీవన నైపుణ్యాలతో ఇబ్బందులు కలిగి ఉంటారు. ఇది వీవర్ సిండ్రోమ్‌తో బాధపడుతున్న n 11 ఏళ్ల మహిళ యొక్క న్యూరోకాగ్నిటివ్ ప్రొఫైల్‌ను ప్రదర్శించే కేస్ స్టడీ. ఆమె అభిజ్ఞా సామర్థ్యాలు, విద్యావిషయక సాధన మరియు స్వతంత్ర జీవన నైపుణ్యాల గురించిన ఆందోళనల యొక్క దీర్ఘకాల చరిత్ర తర్వాత ఇది పిల్లల మొదటి న్యూరోసైకోలాజికల్ మూల్యాంకనం. మూల్యాంకనం యొక్క ఫలితాలు చాలా తక్కువ శ్రేణి అభిజ్ఞా పనితీరును, అలాగే మెజారిటీ కాగ్నిటివ్ డొమైన్‌లలో వయస్సు కంటే తక్కువ పనితీరును వెల్లడించాయి. పిల్లల న్యూరోకాగ్నిటివ్ ప్రొఫైల్ వీవర్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలలో అభిజ్ఞా ఫలితాలకు సంబంధించిన ముందస్తు పరిశోధనల మాదిరిగానే ఉన్నప్పటికీ, వీవర్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లల న్యూరోకాగ్నిటివ్ ప్రొఫైల్‌పై అదనపు పరిశోధన సూచించబడింది.
పాఠశాల వయస్సులో ఉన్న పిల్లవాడు తీవ్రమైన సామాజిక ఇబ్బందులతో ఉన్నప్పుడు వైద్యులు తరచుగా ASDని ఊహించుకుంటారు. ఏది ఏమైనప్పటికీ, సామాజిక బలహీనత అనేది ప్రాథమిక రిఫరల్ ఆందోళనగా ఉన్నప్పుడు వినోదం పొందవలసిన అనేక ప్రత్యామ్నాయ కారణాలు ఉన్నాయి. పద్ధతులు: తీవ్రమైన సామాజిక బలహీనత, అపరిపక్వత, పేలవమైన నిరుత్సాహాన్ని తట్టుకోవడం మరియు ముఖ్యమైన శ్రద్ధగల ఇబ్బందుల కారణంగా 9 ఏళ్ల బాలికను న్యూరోసైకోలాజికల్ అసెస్‌మెంట్ కోసం సిఫార్సు చేశారు. ఆమె స్నేహితులను కోరుకునేది అని వర్ణించబడింది, కానీ స్నేహాన్ని ఎలా పెంచుకోవాలో లేదా కొనసాగించాలో తెలియదు. గర్భధారణ సమయంలో ఆల్కహాల్ ఎక్స్పోజర్ గురించి బలమైన అనుమానం ఉన్నప్పటికీ, ఆమె ఒక పదం శిశువు. అన్ని మైలురాళ్లను కొనుగోలు చేయడంతో ఆమె ఆలస్యమైంది. వైద్య చరిత్ర తప్పనిసరిగా గుర్తించలేనిది. ఆమె 3వ తరగతి చదువుతోంది మరియు భావోద్వేగ బలహీనత కింద మద్దతు పొందుతోంది. ఫలితాలు: ఆమె వర్కింగ్ మెమరీలో సాపేక్ష బలహీనతతో బోర్డర్‌లైన్ మేధో సామర్థ్యాలను ప్రదర్శించింది. వియుక్త ప్రాదేశిక ప్రాసెసింగ్ ఒక బలహీనత. ఫైన్ మోటార్ వేగం ద్వైపాక్షికంగా బలహీనపడింది. బహుళ ట్రయల్ దృశ్య మరియు శబ్ద అభ్యాసం బలహీనపడింది, అయితే గద్యానికి రీకాల్ సాపేక్ష బలం. ప్రసంగం మరియు భాషా సామర్థ్యాలు సాపేక్ష బలం, అయినప్పటికీ ఉచ్చారణ ఇబ్బందులు స్పష్టంగా ఉన్నాయి. ప్రతిచర్య సమయం, సమస్య-పరిష్కారం మరియు మానసిక వశ్యతలో లోపాలు కూడా స్పష్టంగా కనిపించాయి. ప్రభావం గుర్తింపు బలహీనపడింది. కేర్‌గివర్ రిపోర్ట్ కొలతలు సోషల్ కమ్యూనికేషన్ ప్రశ్నాపత్రం స్కోర్ 23 మరియు పీర్ రిలేషన్స్ మరియు ADHD ఇండెక్స్ కోసం కానర్స్ పేరెంట్ రేటింగ్ స్కేల్ 90 మరియు 98పై గరిష్ట T-స్కోర్ ఎలివేషన్‌లను వెల్లడించాయి. తీర్మానాలు: రెఫరల్ సాధ్యమైన ASD మరియు ADHDని సూచించినప్పటికీ, అనుమానిత FASD అనేది మరింత పారసిమోనియస్ డయాగ్నస్టిక్ పరిశీలనగా భావించబడింది. ఈ కేస్ ప్రెజెంటేషన్ ఈ మూడు సమలక్షణ సారూప్య రుగ్మతలలో సామాజిక మరియు న్యూరోసైకోలాజికల్ బలహీనతలో తేడాలను ప్రకాశవంతం చేస్తుంది.
యునైటెడ్ స్టేట్స్‌లో, స్థానిక-గ్రీకు మాట్లాడే వ్యక్తుల యొక్క న్యూరోసైకోలాజికల్ అసెస్‌మెంట్ సాధారణంగా అనువాద వినియోగాన్ని కలిగి ఉంటుంది
సాధన మరియు వివరణ సేవలు. ఈ కేస్ ప్రెజెంటేషన్ శస్త్రచికిత్స భాషా పరీక్ష సందర్భంలో సాంస్కృతికంగా స్వీకరించబడిన సాధనాల యొక్క క్లినికల్ యుటిలిటీకి వ్యతిరేకంగా అనువదించబడిన చర్యలను ఉపయోగించడం యొక్క క్లినికల్ చిక్కులను పరిశీలిస్తుంది. క్రానియోటమీ అభ్యర్థుల ప్రిసర్జికల్ మూల్యాంకనాలలో న్యూరోసైకోలాజికల్ అసెస్‌మెంట్ ఒక ముఖ్యమైన భాగం. అలాగే, న్యూరోసైకోలాజికల్ రెఫరల్‌లో శస్త్రచికిత్సకు అనుకూలతను అంచనా వేయడం, పాథాలజీ యొక్క స్థానికీకరణ మరియు పార్శ్వీకరణ, శస్త్రచికిత్స పారామితులను నిర్ణయించడం మరియు శస్త్రచికిత్స ఫలితాలను అంచనా వేయడం వంటివి ఉండవచ్చు. ఇంకా, శస్త్రచికిత్స పారామితులు భాషా విధులను బెదిరించినప్పుడు, ఇంట్రాఆపరేటివ్ భాషా పరీక్షను నిర్వహించడానికి న్యూరో సైకాలజిస్ట్‌ను పిలవవచ్చు. శస్త్రచికిత్సా అమరిక యొక్క సమయ పరిమితులు మరియు రోగి అసౌకర్యానికి గురయ్యే ప్రమాదం కారణంగా, సంక్షిప్త మరియు చెల్లుబాటు అయ్యే అంచనాలు చాలా ముఖ్యమైనవి. అయినప్పటికీ, నాన్-సైకోలాజికల్ ఇన్‌స్ట్రుమెంట్ పనితీరుపై నాన్-స్పీకర్ స్థితి మరియు సంస్కృతి యొక్క ప్రభావాలను వివరించే సాహిత్యం పెరుగుతున్నప్పటికీ, ఇంట్రాఆపరేటివ్ భాషా అంచనాలు తరచుగా నేరుగా అనువదించబడిన చర్యలపై ఆధారపడతాయి. కుడిచేతి వాటం, స్థానిక-గ్రీక్ మాట్లాడే, బహుభాషా (గ్రీకు, ఇంగ్లీష్, స్పానిష్) మనిషిలో ఎడమ ప్యారిటల్ నియోప్లాజమ్ సమీపంలోని క్లిష్టమైన భాషా ప్రాంతాలను వివరించడానికి ఇంట్రాఆపరేటివ్ లాంగ్వేజ్ మ్యాపింగ్ నిర్వహించబడింది. బేస్‌లైన్ ప్రీ-ఆపరేటివ్ లాంగ్వేజ్ అసెస్‌మెంట్‌లు మరియు ఇంట్రాఆపరేటివ్ అసెస్‌మెంట్‌లు ఇంగ్లీష్ మరియు గ్రీక్ రెండింటిలోనూ ద్విభాషా వైద్యుడిచే నిర్వహించబడ్డాయి. అన్వేషించబడిన ముఖ్యమైన సమస్యలు a. సాంస్కృతిక సందర్భాలలో ప్రస్తుత భాషా ప్రమాణాల ప్రభావవంతమైన అన్వయం, బి. సైకోమెట్రిక్ లక్షణాలు మరియు అనువదించబడిన అసెస్‌మెంట్‌ల సమానత్వం మరియు సి. ఇప్పటికే ఉన్న సాధారణ డేటాను ఉపయోగించడం.
కీవర్డ్లు: వీవర్ సిండ్రోమ్; న్యూరోకాగ్నిటివ్ ఫంక్షన్; చైల్డ్; జన్యుశాస్త్రం; న్యూరోసైకాలజీ