బయోమెడిసిన్‌లో అంతర్దృష్టులు అందరికి ప్రవేశం

నైరూప్య

లిక్విడ్ బయాప్సీ మానిటరింగ్ ఆఫ్ సర్క్యులేటింగ్ సెల్-ఫ్రీ ట్యూమర్ DNA మరియు ప్రెసిషన్ డయాగ్నోస్టిక్స్ కోసం క్యాన్సర్ జన్యు వైవిధ్యాల గుర్తింపు

మైఖేల్ J. పావెల్

న్యూక్లియిక్ యాసిడ్ వైవిధ్యాలను గుర్తించడం కోసం ప్రస్తుతం వైద్యపరంగా అందుబాటులో ఉన్న పరమాణు పరీక్షలు ముఖ్యంగా రోగి యొక్క రక్త ప్లాస్మా వంటి జీవ ద్రవాలలో ఉండే సెల్-ఫ్రీ న్యూక్లియిక్ ఆమ్లాలను ప్రసరించడంపై నిర్వహించేవి పరిమిత సున్నితత్వాన్ని కలిగి ఉంటాయి. అధిక సున్నితత్వాన్ని సాధించడానికి, లక్ష్యం కాని అణువులలో (వైల్డ్-టైప్ యుగ్మ వికల్పాలు) అధిక సంఖ్యలో ఉన్న కొన్ని లక్ష్య అణువులను (మ్యూటాంట్ యుగ్మ వికల్పాలు) గుర్తించడం కోసం ఖరీదైన పరికరాలు, అత్యంత నైపుణ్యం కలిగిన ఆపరేటర్లు మరియు కొన్ని సందర్భాల్లో ఇంటెన్సివ్ కంప్యూటేషనల్ అవసరమయ్యే అధునాతన పద్ధతులు డిజిటల్-డ్రాప్లెట్ PCR (ddPCR), బీమింగ్ PCR వంటి బయోఇన్ఫర్మేటిక్స్ పద్ధతులు మరియు తదుపరి తరం డీప్ సీక్వెన్సింగ్ (NGS) పెద్ద క్లినికల్ రీసెర్చ్ సెంటర్లలో ఉపయోగించబడుతోంది. ఈ పద్ధతుల యొక్క పరిమిత లభ్యత, అధిక ధర మరియు సుదీర్ఘ విశ్లేషణ సమయాలు, ప్రతి ఆసుపత్రి పాథాలజీ ప్రయోగశాలలో ఇప్పటికే ఉన్న ఇన్‌స్ట్రుమెంటేషన్‌తో ఇప్పటికే ఉన్న పాథాలజీ సిబ్బంది ప్రపంచవ్యాప్తంగా నిర్వహించగల కొత్త సాంకేతికతను అభివృద్ధి చేయడానికి మమ్మల్ని ప్రేరేపించాయి. ఈ వినూత్న సాంకేతికత యొక్క గుండె వద్ద కొత్త మాలిక్యులర్ న్యూక్లియిక్ యాసిడ్ అనలాగ్‌లు ఉన్నాయి: జినోన్యూక్లియిక్ యాసిడ్‌లు (XNA) DNAలో సంభవించే అన్ని సహజ స్థావరాలను కలిగి ఉంటాయి, ఇవి ఈ ఒలిగోమెరిక్ న్యూక్లియిక్ యాసిడ్ బైండింగ్ అణువులను సున్నితమైన నిర్దిష్టతతో మరియు అత్యంత ఆసక్తిగల బైండింగ్‌తో కలుపుతాయి. కాంప్లిమెంటరీ టార్గెట్ సీక్వెన్స్‌లకు అనుబంధం. XNA బంధించే క్రమంలో ఏదైనా వైవిధ్యం బైండింగ్ క్రమరాహిత్యం యొక్క అవకలన థర్మోడైనమిక్ ఫ్రీ ఎనర్జీని సృష్టిస్తుంది, ఇది టార్గెట్ యాంప్లిఫికేషన్ ఆధారిత రియల్-టైమ్ qPCR మరియు చాలా ఎక్కువ సెన్సిటివిటీ NGS మరియు బీడ్-ఆధారిత హైబ్రిడైజేషన్ క్యాప్చర్ అస్సేలను అభివృద్ధి చేయడానికి ఉపయోగించబడింది. DNAలోని వైల్డ్-టైప్ టెంప్లేట్‌ల యొక్క పెద్ద సంఖ్యలో వేరియంట్ టెంప్లేట్‌ల 2 కాపీలు కణజాల బయాప్సీలు లేదా ప్లాస్మా సర్క్యులేటింగ్ సెల్ ఫ్రీ DNA (cfDNA) నుండి పొందబడింది. QClamp TM జీన్ నిర్దిష్ట నిజ-సమయ qPCR ఆధారిత పరీక్షలు, ColoScapeTM అనే కొత్త కొలొరెక్టల్ క్యాన్సర్ గుర్తింపు పరీక్ష, OptiSeqTM అని పిలువబడే అధిక సెన్సిటివిటీ యాంప్లికాన్ ఆధారిత టార్గెట్ NGS ప్లాట్‌ఫారమ్ మరియు మల్టీప్లెక్స్ టార్గెట్ యాంప్లికాన్ హైబ్రిడైజేషన్ క్యాప్చర్ టెక్నాలజీ వంటి వాణిజ్యపరమైన CE/IVD సర్టిఫైడ్ ఉత్పత్తులు అభివృద్ధి చేయబడ్డాయి మరియు ధృవీకరించబడ్డాయి. క్యాన్సర్ రోగులలో డ్రగ్ సెన్సిటైజింగ్ మరియు రెసిస్టెన్స్ మ్యుటేషన్‌లను పర్యవేక్షిస్తుంది. ఈ ప్రెజెంటేషన్ ఈ కొత్త గ్రౌండ్ బ్రేకింగ్ టెక్నాలజీ మరియు అది అందించే ఖచ్చితమైన డయాగ్నస్టిక్స్ మరియు టార్గెటెడ్ థెరపీ అవకాశాల గురించి చర్చిస్తుంది.