స్టీవెన్ సోర్స్చెర్
పెద్ద ప్యానెల్ నెక్స్ట్-జనరేషన్ సీక్వెన్సింగ్ (NGS) ట్యూమర్స్ లేదా సర్క్యులేటింగ్ సెల్‌ఫ్రీ (cf) DNA సాధారణంగా ప్రామాణిక చికిత్సల తర్వాత క్యాన్సర్ పురోగతి సంభవించినప్పుడు ఉపయోగించబడుతుంది. అటువంటి NGS లక్ష్యం లేదా చర్య తీసుకోగల పరమాణు అసాధారణతను గుర్తించే ఆశతో ఒకటి లేదా అంతకంటే ఎక్కువ వందల జన్యువులలో సోమాటిక్ జెనోమిక్ మార్పుల ఉనికి కోసం కణితిని అంచనా వేయడానికి చేయబడుతుంది.
కొలొరెక్టల్ క్యాన్సర్ కోసం, అనేక అసమతుల్యత మరమ్మత్తు జన్యువులలో (dMMR) వ్యక్తీకరణ యొక్క కణితి లోపం కోసం మామూలుగా పరీక్షించడం దాదాపు అన్ని కేసులకు సిఫార్సు చేయబడింది మరియు సాధారణంగా ఇమ్యునోహిస్టోకెమిస్ట్రీ (IHC) ఉపయోగించి చేయబడుతుంది. dMMRని ప్రదర్శించే ఏదైనా ఘన కణితుల్లో చెక్‌పాయింట్ ఇన్హిబిటర్ వినియోగానికి ఇటీవల FDA వేగవంతమైన ఆమోదం మంజూరు చేసింది మరియు నాన్-కొలరెక్టల్ క్యాన్సర్‌లలో MMR వ్యక్తీకరణ కోసం సాధారణ పరీక్షను అంచనా వేయవచ్చు. అలాగే, dMMR కణితులు సాధారణంగా కణితి కణజాలం యొక్క NGS లేదా ప్రసరణ cf DNA ముందుగా రూపొందించబడినప్పుడు, నైపుణ్యం కలిగిన MMR ట్యూమర్‌ల (pMMR) కోసం కనిపించే దానికంటే ఎక్కువ సమర్థవంతమైన సోమాటిక్ డ్రైవర్ మ్యుటేషన్‌లను చూపుతాయి.
ఇక్కడ, లించ్ సిండ్రోమ్ రోగి నివేదించబడింది, అతని పెద్దప్రేగు క్యాన్సర్ 70 సోమాటిక్ మార్పులను ప్రదర్శించింది. PD1 ఇన్హిబిటర్ థెరపీకి సుదీర్ఘ ప్రతిస్పందన తర్వాత, ఒక ద్రవ బయాప్సీ మళ్లీ cf DNA ప్రసరించే కణితిలో అనేక ఉత్పరివర్తనాలను చూపించింది. చాలా ఎక్కువ BRCA2 మ్యుటేషన్ అల్లెలిక్ ఫ్రీక్వెన్సీ (MAF) ఈ రోగిలో PARP ఇన్హిబిటర్ థెరపీ నుండి సంభావ్య ప్రయోజనాన్ని సూచించింది.
dMMR కణితులతో బాధపడుతున్న రోగులు ప్రస్తుతం NGS ద్వారా గుర్తించబడిన అనేక ఉత్పరివర్తనాలను ప్రదర్శించడం వలన, dMMR (లేదా MSI-H) కణితులు ఉన్న రోగులు ముఖ్యంగా తమ కణితుల యొక్క NGS నుండి ప్రయోజనం పొందవచ్చని ఈ సందర్భం వివరిస్తుంది. చికిత్స. dMMR కణితులు ఉన్న రోగులు చెక్‌పాయింట్ ఇన్హిబిటర్ థెరపీని ఉపయోగించడం ద్వారా ఎక్కువ కాలం జీవిస్తున్నందున, వారి కణితుల యొక్క నిజ-సమయ NGS వారు చెక్‌పాయింట్ ఇన్హిబిటర్‌ను స్వీకరించే సమయంలో పొందిన చర్య చేయగల పరమాణు అసాధారణతలను గుర్తించగలదని కూడా ఊహించవచ్చు.
English 
Spanish 
Chinese 
Russian 
German 
French 
Japanese 
Portuguese 
Hindi