క్లినికల్ సైకియాట్రీ అందరికి ప్రవేశం

నైరూప్య

డౌన్ సిండ్రోమ్ యొక్క జెనెసిస్ నుండి: మనకు తెలిసినవి మరియు మనం ఇంకా తెలుసుకోవలసినవి

అబ్దుల్-రహ్మోన్ అదేవుయి ఒలగుంజు,ముస్తఫా అకాజేవోలే మసూద్

DSపై సంవత్సరాల తరబడి ఇంటెన్సివ్ అధ్యయనాలు చేసినప్పటికీ, సిండ్రోమ్ మరియు తల్లి వయస్సు, తండ్రి వయస్సు, అలవాటు మరియు పర్యావరణ ప్రమాద కారకాల మధ్య క్లినికల్ ప్రాముఖ్యత మరియు ఇటీవలి అవగాహన సాపేక్షంగా గుర్తించబడ్డాయి. ట్రిసోమి 21కి దారితీసే చాలా లోపాలు గుడ్డులోని లోపాల కారణంగా ఉన్నాయని అధ్యయనాలు సూచించాయి, ఎందుకంటే దాదాపు 90% కేసులలో అదనపు తల్లి క్రోమోజోమ్ ఉంటుంది. తల్లి ఈ ప్రమాద కారకాలకు గురికాకపోయినప్పటికీ, అనుకోకుండా DS ఉన్న బిడ్డకు జన్మనిచ్చే అనేక సందర్భాలు ఉన్నాయి. అయితే, ఇది మార్చబడిన క్రోమోజోమ్ రీకాంబినేషన్‌కు కారణమని చెప్పవచ్చు. నేడు, సాంకేతికత తదుపరి తరం సీక్వెన్సింగ్ టెక్నాలజీల ఆవిష్కరణతో ఈ క్రమరాహిత్యాన్ని గుర్తించడంలో సహాయపడింది, ఇది టార్గెటెడ్ జీన్ ప్యానెళ్ల నుండి ఎక్సోమ్ సీక్వెన్సింగ్ (ES) మరియు జీనోమ్ సీక్వెన్సింగ్ (GS) వరకు బహుళ వ్యాధి జన్యువులను ఏకకాలంలో పరీక్షించడాన్ని ప్రారంభించింది. ఒకే ప్రయోగశాల వర్క్‌ఫ్లోలో అసమానమైన వ్యాధికారక అసాధారణతలను GS గుర్తించగలదని పెరుగుతున్న అధ్యయనాలు నిరూపిస్తున్నాయి. వైవిధ్యమైన క్లినికల్ సూచనలు మరియు సంక్లిష్ట ప్రదర్శనలలో రోగనిర్ధారణ చేయడానికి నిష్పాక్షికమైన, వేగవంతమైన మరియు ఖచ్చితమైన పరమాణు నిర్ధారణలను అందించగల సామర్థ్యాన్ని GS కలిగి ఉంది, అయితే DS యొక్క రోగ నిరూపణ ఎనిగ్మాగా మిగిలిపోయింది. చాలా అధ్యయనాలు DS నిర్ధారణ అయిన గర్భిణీ స్త్రీలు గర్భధారణను ముగించడం లేదా కొనసాగించడం అనే ఎంపికను కలిగి ఉంటారని వాదించారు, ఇందులో 90% మంది సాధారణంగా సాధారణ ప్రజల నోటీసుకు ముందే గర్భాన్ని ముగించారు. రోగ నిరూపణలో ఇంకా చాలా చేయాల్సి ఉందని ఇది చూపిస్తుంది. రోగనిర్ధారణ తర్వాత వెంటనే ఈ క్రమరాహిత్యం ఎలా చికిత్స చేయవచ్చో సాంకేతికత యొక్క ఆవిష్కరణతో మార్గాలను ఈ సమీక్ష సూచిస్తుంది.