ప్రాథమిక సంరక్షణలో నాణ్యత అందరికి ప్రవేశం

నైరూప్య

థాయ్ రోగులలో కుటుంబ పార్కిన్సన్ వ్యాధి యొక్క క్లినికల్ లక్షణాలు

సోమ్‌జిత్ ప్రూక్సరిటానోండ్, ప్రసెర్ట్ బూంగిర్డ్, తీరటోర్న్ పుల్కేస్, సుఅర్చా ప్రూక్సరిటానోండ్

నేపధ్యం పార్కిన్సన్స్ వ్యాధి (PD) రెండవ అత్యంత సాధారణ న్యూరోడెజెనరేటివ్ వ్యాధి. చాలా సందర్భాలలో చెదురుమదురు, కానీ కుటుంబ చరిత్ర కూడా కొన్ని సందర్భాలలో గమనించవచ్చు. ఈ అధ్యయనం థాయ్ రోగులలో కుటుంబ PD యొక్క క్లినికల్ లక్షణాలను వివరించడానికి ఉద్దేశించబడింది. విధానం ఈ అధ్యయనంలో మలయ్ కుటుంబానికి చెందిన ఐదుగురు స్త్రీలు మరియు ముగ్గురు మగ రోగులు ఉన్నారు, వారు క్లినికల్ స్టడీ కోసం మూల్యాంకనం చేయబడ్డారు. ఫ్యామిలీ మెడిసిన్ విభాగంలోని ఔట్ పేషెంట్ యూనిట్‌లో మొదట్లో ప్రతి రోగిని పరీక్షించారు. రోగనిర్ధారణ తరువాత న్యూరాలజీ విభాగంలో, మెడిసిన్ విభాగంలోని న్యూరాలజిస్టుల బృందంచే నిర్ధారించబడింది. 2005 మరియు 2008లో తదుపరి మూల్యాంకనంతో రోగులు మొదటిసారిగా 1999లో కనిపించారు మరియు మూల్యాంకనం చేయబడ్డారు. ఫలితాలు వణుకు, దృఢత్వం, బ్రాడికినిసియా మరియు భంగిమ అస్థిరత వంటి వైద్యపరమైన లక్షణాలు క్లాసికల్ ఇడియోపతిక్ PD మాదిరిగానే ఉన్నాయి, అయితే ప్రారంభ వయస్సు అంతకు ముందు ఉంది. పార్కిన్సోనిజం ప్రారంభం మరియు మొదటి ప్రదర్శన మధ్య విరామం 1-3 సంవత్సరాలు, మరియు పార్కిన్సోనిజం ప్రారంభమైన 1-4 సంవత్సరాలలో PD నిర్ధారణ చేయబడింది. వ్యాధి ప్రారంభంలో మధ్యస్థ వయస్సు 31 సంవత్సరాలు (పరిధి 27 నుండి 49 సంవత్సరాలు). హోహెన్ మరియు యాహర్ స్టేజ్ స్కేల్ యొక్క దశ I నుండి IV వరకు ప్రభావిత కుటుంబ సభ్యులలో క్లినికల్ లక్షణాలు మరియు సంకేతాల తీవ్రత భిన్నంగా ఉంటుంది. మోటారు పనిచేయకపోవడం మరియు ఇతర సమస్యలు గమనించబడ్డాయి. కుటుంబ చరిత్ర ఈ పరిస్థితి తల్లి వైపు నుండి మాత్రమే పంపబడుతుందని సూచించింది. తీర్మానాలు కుటుంబ PD యొక్క క్లినికల్ లక్షణాలు సాధారణంగా క్లాసికల్ PD నుండి వేరు చేయలేవు, అయితే దడ, ఆందోళన మరియు నిద్రలేమి వంటి వైవిధ్య ప్రదర్శనలలో రోగ నిర్ధారణ కష్టంగా ఉండవచ్చు. ఈ వ్యాధి చిన్న తోబుట్టువులలో ముందుగానే అభివృద్ధి చెందుతుంది. రక్తసంబంధమైన తల్లిదండ్రుల కారణంగా ఒక నిర్దిష్ట రిసెసివ్ జన్యు పరివర్తనకు హోమోజైగస్ అయిన ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ డిజార్డర్స్ కుటుంబ సభ్యులకు ఎక్కువ ప్రమాదం ఉంది. మరోవైపు, నిర్దిష్ట జాతి, చాలా త్వరగా లక్షణాలు కనిపించడం, వ్యాధి యొక్క వేగవంతమైన పురోగతి మరియు అధిక కుటుంబ సంఘటనలు ఆటోసోమల్ ఆధిపత్య వారసత్వాన్ని సూచించాయి. ప్రతి కుటుంబ సభ్యుడు వేర్వేరు లక్షణాలు మరియు సంకేతాలను ప్రదర్శించినందున, ఇది PD జన్యువు యొక్క వేరియబుల్ చొచ్చుకుపోవడాన్ని సూచించి ఉండవచ్చు, కానీ ఇతర బంధువులు మరియు జన్యు అధ్యయనాల నుండి వైద్య రికార్డులు లేకపోవడం వల్ల ఫలితాలు నిశ్చయాత్మకంగా లేవు.