జర్నల్ ఆఫ్ న్యూరో-ఆంకాలజీ అండ్ న్యూరోసైన్స్ అందరికి ప్రవేశం

నైరూప్య

బ్రెయిన్ ఫంక్షన్‌లో BRAT1

జీన్ AF మరియు Ouchi T

BRAT1 (BRCA1-అనుబంధ ATM యాక్టివేటర్-1) జన్యువు కణాల విస్తరణ మరియు వలస, అపోప్టోసిస్, DNA మరమ్మత్తు, మైటోకాన్డ్రియల్ హోమియోస్టాసిస్ మరియు mTOR సిగ్నలింగ్‌లో పాల్గొంటుంది. ఈ జన్యువు ఇటీవలే ప్రాణాంతక నియోనాటల్ దృఢత్వం మరియు మల్టీఫోకల్ సీజర్ సిండ్రోమ్ (MIM# 614498)కి సంబంధించినది. ఈ సిండ్రోమ్ వక్రీభవన మూర్ఛ, హైపర్టోనియా, నెమ్మది తల పెరుగుదల మరియు డైసౌటోనోమియాతో కూడిన ప్రగతిశీల ఎన్సెఫలోపతి ద్వారా వర్గీకరించబడుతుంది. మెదడు MRIలు మరియు పోస్ట్‌మార్టం పరీక్షలు తెల్ల పదార్థంలో గుర్తించబడిన న్యూరాన్ క్షీణత మరియు గ్లియోసిస్‌కు సెకండరీ తీవ్రమైన మరియు ప్రగతిశీల సెరిబ్రల్ మరియు సెరెబెల్లార్ క్షీణతను చూపించాయి. హోమోజైగస్ లేదా కాంపౌండ్ హెటెరోజైగస్ BRAT1 ఉత్పరివర్తనాల కారణంగా BRAT1 వ్యక్తీకరణ మరియు పనితీరు కోల్పోవడం ఈ మెదడు క్షీణత మరియు దాని పరిణామాలను సమర్థిస్తుంది. BRAT1 ఫంక్షన్ల గురించి మరింత విస్తృతమైన జ్ఞానం ఈ సిండ్రోమ్ మరియు బహుశా క్యాన్సర్ చికిత్స కోసం కొత్త చికిత్సా ఎంపికలకు దారితీయవచ్చు.