HIV & రెట్రో వైరస్ జర్నల్ అందరికి ప్రవేశం

నైరూప్య

ఎపిలెప్టికస్ స్థితిని కలిగి ఉన్న 6 సంవత్సరాల బాలికలో ఆల్పర్స్ సిండ్రోమ్ కేసు నివేదిక

యాస్మిన్ జోల్ఫాగర్

ఆల్పర్స్ సిండ్రోమ్ అనేది POLG-1 జన్యువులోని ఉత్పరివర్తన వల్ల కలిగే మైటోకాన్డ్రియల్ వ్యాధి, అయితే లక్షణాలు సాధారణంగా కాలేయ వైఫల్యం, మూర్ఛ మరియు ప్రగతిశీల అభివృద్ధి తిరోగమనం యొక్క త్రయం. స్థితి ఎపిలెప్టికస్ చాలా తరచుగా మొదటి లక్షణం. కేసు: మూర్ఛ మరియు స్వల్పంగా అభివృద్ధిలో జాప్యం ఉన్న 6 ఏళ్ల బాలికను వక్రీభవన స్థితి ఎపిలెప్టికస్‌తో అత్యవసర విభాగానికి సమర్పించారు. రోగి 4 సంవత్సరాల వయస్సు నుండి టానిక్-క్లోనినిక్ మూర్ఛలతో బాధపడ్డాడు, దాని కోసం ఆమెకు తగినంత చికిత్స అందించబడింది. లామోట్రిజిన్ మరియు క్లోబాజామ్. ఆమె 22 నెలల్లో నడవడం ప్రారంభించింది (ఆలస్యం), మరియు గతంలో రెండు సందర్భాల్లో ఆమె కాళ్లలో కండరాలు దృఢత్వం ఉన్నట్లు కనుగొనబడింది. పూర్తి రక్త గణన, గడ్డకట్టే ప్రొఫైల్ మరియు కాలేయ పనితీరు పరీక్షలు నిర్వహించబడ్డాయి, అస్పార్టేట్ అమైనో ట్రాన్స్‌ఫేరేస్ స్థాయిలలో తేలికపాటి ఎలివేషన్ కాకుండా ఇవన్నీ సాధారణమైనవి. సాధారణ మాగ్నెటిక్ రెసొనెన్స్ ఇమేజింగ్ స్కాన్ ఉన్నప్పటికీ, ఎలెక్ట్రోఎన్‌సెఫలోగ్రామ్ స్పైక్‌లతో నెమ్మదిగా డెల్టా తరంగాలను చూపించింది. రోగి యొక్క కుటుంబ చరిత్ర గుర్తించలేనిది అయినప్పటికీ, తరువాతి తరం సీక్వెన్సింగ్ (NGS) పరీక్ష నిర్వహించబడింది, ఇది POLG మైటోకాన్డ్రియాల్ సైటోపతికి తల్లిదండ్రులిద్దరూ క్యారియర్లుగా గుర్తించబడింది. ఫలితాలు: ఈ రోగిలో ఆల్పర్స్ సిండ్రోమ్ నిర్ధారణ కష్టం, ఆమె గత వైద్య చరిత్ర యొక్క నిర్దిష్టత లేకపోవడం వల్ల.